Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, cystic fibrosis, CF – ang) jest najczęstszą chorobą jednogenową występującą w populacji rasy białej, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny [1,2]. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR, które powodują zaburzenia produkcji śluzu w gruczołach zewnątrzwydzielniczych. Częstotliwość występowania schorzenia w Polsce wynosi 1:2300 noworodków. Schorzenie może dotyczyć zarówno układu oddechowego, jak i pokarmowego a także rozrodczego
Abstrakt:

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, cystic fibrosis, CF – ang) jest najczęstszą chorobą jednogenową występującą w populacji rasy białej, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny [1,2]. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR, które powodują zaburzenia produkcji śluzu w gruczołach zewnątrzwydzie...